МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
ПРИКАЗ
от 23 мая 1997 г. N 162
О СОЗДАНИИ ФЕДЕРАЛЬНОЙ СИСТЕМЫ ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКОГО
МОНИТОРИНГА ВРОЖДЕННЫХ И НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
И ПОРОКОВ У ДЕТЕЙ
(в ред. Приказа Минздрава РФ от 20.04.2001 N 125)
В соответствии с пунктом 4б Указа Президента России от
20.04.93 N 468, "Разработать и внедрить систему наблюдения и
контроля (мониторинга) здоровья населения Российской Федерации", в
России проводится работа по разработке и внедрению систем
автоматизированного учета детей с врожденной и наследственной
патологией и осуществляется подготовка к внедрению системы
эпидемиологического мониторинга территорий по данным заболеваниям.
В 15 территориях России действует генетический регистр,
разработанный в Московском НИИ педиатрии и детской хирургии. Этот
комплекс, а также программы, разработанные другими учреждениями,
обеспечивают сбор и обработку информации о наследственных и
врожденных заболеваниях и пороках в 18 медико - генетических
консультациях и центрах.
Вместе с тем необходима унификация информационной структуры и
преодоление разобщенности функционирования создаваемых программных
средств, что обеспечит переход к единому медико-генетическому
информационному пространству (как составной части будущего единого
информационного медицинского пространства России). С этой целью в
настоящее время готовится к внедрению единая система Федерального
генетического регистра, разрабатываемого в Московском НИИ
педиатрии и детской хирургии во исполнение Приказа Министерства
здравоохранения Российской Федерации от 30.12.93 N 316 "О
дальнейшем развитии медико - генетической службы Российской
Федерации" и в рамках Федеральной программы "Дети России". На этой
основе возможно объединение данных для создания единого
распределенного общероссийского регистра на впервые выявленных
детей с врожденными пороками и наследственными заболеваниями.
В соответствии с основными направлениями Целевой программы
"Информатизация здравоохранения России на 1996 - 1998 годы" и
необходимостью повышения достоверности учета распространения
врожденных и наследственных заболеваний и пороков в детском
возрасте для принятия своевременных организационных решений по
совершенствованию медико - генетической помощи населению
Российской Федерации приказываю:
1. Московскому научно - исследовательскому институту педиатрии
и детской хирургии (Вельтищеву Ю.Е.) разработать систему
эпидемиологического мониторинга врожденных и наследственных
болезней и пороков на федеральном уровне и обеспечить координацию
разработок на региональном (межобластном), территориальном и
учрежденческом уровнях в соответствии с Положением (Приложение 1).
2. Организовать в составе Московского научно -
исследовательского института педиатрии и детской хирургии
(Вельтищев Ю.Е.) Центр информационной поддержки Федерального
генетического регистра (ЦИПФГР) в соответствии с Положением
(Приложение 2).
3. Планово - финансовому управлению передать 7 штатных единиц
Московскому научно - исследовательскому институту педиатрии и
детской хирургии из ликвидированной согласно Приказу Минздрава
России от 18.11.96 N 380 "О ликвидации НИЛ медицинской кибернетики
(г. Кемерово)" Научно - исследовательской лаборатории медицинской
кибернетики (г. Кемерово) и обеспечить их финансирование с момента
организации Центра информационной поддержки Федерального
генетического регистра.
4. Поручить ЦИПФГР обеспечивать:
4.1. Научно - методическое руководство, координацию и контроль
за организацией и функционированием региональных программных
комплексов Федерального генетического регистра, входящих в систему
эпидемиологического мониторинга врожденных и наследственных
заболеваний и пороков.
4.2. Разработку инструктивно - методических документов,
регламентирующих деятельность медико - генетических консультаций
при работе с компьютерными комплексами регистра.
4.3. Систему обмена информацией в рамках распределенной сети
Федерального генетического регистра.
4.4. Координацию научно - практических работ по созданию и
внедрению программных систем в области медицинской генетики в
регионах Российской Федерации.
5. Обязать межобластные и территориальные медико -
генетические консультации субъектов Российской Федерации ежегодно,
в срок до 1 февраля за отчетным годом, представлять установленную
в соответствии с утвержденными формами информацию региональных
компьютерных систем Федерального генетического регистра в ЦИПФГР
Московского научно - исследовательского института педиатрии и
детской хирургии, ориентируясь на использование отраслевой
медицинской сети "MedNet".
6. Руководителям органов управления здравоохранения субъектов
Российской Федерации создать в 1997 - 2000 годах на базе
республиканских, краевых, областных и межобластных медико -
генетических консультаций региональные системы эпидемиологического
мониторинга, включающие персонифицированные регистры на семьи с
детьми, страдающими врожденными и наследственными заболеваниями и
пороками, на основе компьютерных комплексов Федерального
генетического регистра в соответствии с Положением о Федеральной
системе эпидемиологического мониторинга врожденных и
наследственных заболеваний и порок у детей федерального и
территориального уровней (Приложение 1).
7. Отделу медицинской статистики и информатики обеспечить
контроль за созданием и внедрением Федеральной системы
эпидемиологического мониторинга врожденных и наследственных
заболеваний и пороков в соответствии с концепцией Государственной
системы мониторинга здоровья населения России.
8. Контроль за выполнением настоящего Приказа возложить на
первого заместителя министра здравоохранения Российской Федерации
Москвичева А.М.
Министр здравоохранения
Российской Федерации
Т.Б.ДМИТРИЕВА
Приложение 1
Утверждено
Приказом Минздрава РФ
от 23 мая 1997 г. N 162
ПОЛОЖЕНИЕ
О ФЕДЕРАЛЬНОЙ СИСТЕМЕ ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКОГО МОНИТОРИНГА
ВРОЖДЕННЫХ И НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ И ПОРОКОВ У ДЕТЕЙ
ФЕДЕРАЛЬНОГО И ТЕРРИТОРИАЛЬНОГО УРОВНЕЙ
Федеральная система эпидемиологического мониторинга врожденных
и наследственных заболеваний и пороков у детей федерального и
территориального уровней обеспечивает формирование общероссийских
и региональных показателей заболеваемости, обусловленной
генетическими и тератогенными факторами, на единой методической
основе. Территориальный (республиканский, краевой, областной)
программный комплекс сбора и обработки данных по наследственным и
врожденным заболеваниям и порокам (далее - региональный комплекс)
является составной частью Федеральной системы эпидемиологического
мониторинга наследственных и врожденных заболеваний и пороков,
обеспечивающей полицевой учет этих больных. Эта система позволит
получать достоверные данные для принятия решений по
совершенствованию специализированной медико - генетической помощи
детскому населению. Целью системы является обеспечение постоянного
автоматизированного эпидемиологического мониторинга врожденных и
наследственных заболеваний и пороков на основе анализа информации,
аккумулируемой в региональных базах данных.
1. Назначение системы эпидемиологического мониторинга
врожденных и наследственных заболеваний и пороков
1.1. Система эпидемиологического мониторинга врожденных и
наследственных заболеваний и пороков у детей предназначена для:
1.1.1. Эпидемиологических исследований, имеющих целью изучение
характера, структуры, уровней, динамики и тенденций
распространенности врожденных и наследственных заболеваний и
пороков на территориях субъектов Российской Федерации и России в
целом.
1.1.2. Наблюдения за больными с врожденными и наследственными
заболеваниями и пороками, а также за их родственниками,
являющимися потенциальными носителями патологических генов, с
оценкой эффективности организации диспансерного наблюдения (на
территориальном уровне обслуживания больных и консультирующихся по
прогнозу потомства).
1.1.3. Организации и оценки эффективности раннего выявления
детей с врожденными и наследственными заболеваниями и пороками,
представления данных о результатах скринингов и обнаружения
пороков развития в раннем неонатальном периоде.
1.1.4. Обеспечения обмена информацией с использованием
компьютерных сетей между территориальными, межобластными и
федеральными медико - генетическими центрами и консультациями для
обеспечения дистанционной высокоспециализированной помощи детям с
врожденными и наследственными заболеваниями и пороками.
1.1.5. Оценки основных параметров, характеризующих состояние
медико - генетической помощи.
1.1.6. Обеспечения обмена информацией с другими базами данных
на национальном и международном уровне и организации совместных
исследований.
1.1.7. Формирования государственной отчетности по врожденным и
наследственным заболеваниям и порокам в соответствии с
утвержденными официальными формами.
1.1.8. Формирования и представления по запросам пользователей
информационно - справочных данных на основе первичной информации,
хранящейся в территориальных базах данных медико - генетических
консультаций, объединенных в сеть.
2. Функции системы эпидемиологического мониторинга
врожденных и наследственных заболеваний и пороков
Задачи, перечисленные выше, обусловливают две сферы
деятельности системы:
2.1. Внутритерриториальная деятельность - функции комплекса на
территориальном уровне заключаются в представлении данных о
распространенности врожденных и наследственных заболеваний и
пороков в регионе и эффективности работы территориальной медико -
генетической службы для внутреннего анализа и выработки
собственных управленческих решений.
2.2. Межтерриториальная деятельность - проведение обобщенного
анализа распространенности врожденных и наследственных заболеваний
и пороков в России и эффективности работы системы медико -
генетической помощи в целом для получения прогноза ситуации в
отношении генетически и тератогенно обусловленной патологии и
оценки потребностей службы; обеспечение возможности использования
информации, хранящейся в базах данных, для эпидемиологических и
медико - экологических исследований на федеральном и международном
уровнях.
3. Структура системы эпидемиологического мониторинга
и входящих в нее баз данных
3.1. Формирование баз данных осуществляется как на основе
утвержденных стандартных, так и специально разработанных в рамках
Федерального генетического регистра форм.
3.2. Автоматизированные медико - генетические регистры
включают комплекс взаимоувязанных программ, обеспечивающих
получение двух типов собираемой и анализируемой информации: об
отдельных физических лицах и семьях (для полицевого учета) и
аналитико - статистические региональные данные (территориальный
учет). Региональные базы данных включают полицевые сведения: о
различных контингентах детей с врожденными и наследственными
заболеваниями и пороками; о плодах и новорожденных, выявленных при
скринингах на врожденные пороки и наследственные болезни. Такой
подход реализует гибкую систему сбора и анализа данных,
обеспечивающую получение и обмен информацией на территориальном,
межобластном и федеральном уровнях. Одновременно на нижнем уровне
обеспечивается решение локальных (собственно территориальных)
задач.
3.3. В региональной медико - генетической консультации, как в
структурной единице системы, существуют следующие подразделения:
медико - генетического консультирования и пренатальной
диагностики, массового неонатального скрининга, диспансеризации,
цитогенетическое, биохимическое, бактериологическое и
ультразвуковой диагностики. Соответственно, программный комплекс
для региональной медико - генетической консультации включает
подсистемы, отвечающие задачам каждой из них. Отдельные программы
комплекса, с одной стороны, автономны, а с другой стороны,
представляют собой единую региональную информационную систему,
позволяющую проводить анализ эпидемиологической ситуации и работы
медико - генетической службы для принятия управленческих решений.
3.4. В комплекс, устанавливаемый в региональной медико -
генетической консультации, в зависимости от обслуживания одной или
нескольких административных территорий и особенностей организации
территориальной медико - генетической службы, должны входить
программы, функционирующие на локальной сети и обеспечивающие:
3.4.1. Сбор и обработку региональных данных, в разрезе
административных районов, о контингентах больных с врожденными и
наследственными заболеваниями и пороками.
3.4.2. Анализ регионального уровня и структуры врожденных и
наследственных заболеваний и пороков на основе данных о впервые
выявленных больных.
3.4.3. Диспансерное наблюдение за контингентами детей с
врожденными и наследственными заболеваниями и пороками,
проживающими в зоне обслуживания медико - генетической
консультации.
3.4.4. Сбор и обработку региональных данных по результатам
массового неонатального скрининга на наследственные заболевания и
врожденные пороки.
3.4.5. Медико - генетическое консультирование семей по
прогнозу потомства.
3.4.6. Анализ эффективности лабораторных и инструментальных
методов скринирования и диагностики врожденных и наследственных
заболеваний и пороков.
4. Формирование, внедрение и функционирование
региональных программных комплексов
4.1. Головным учреждением федерального уровня по созданию и
внедрению комплексов программ для системы мониторинга врожденных и
наследственных заболеваний и пороков является Московский НИИ
педиатрии и детской хирургии (МНИИПиДХ).
4.2. МНИИПиДХ, как головное учреждение федерального уровня,
через Центр информационной поддержки Федерального генетического
регистра обеспечивает научно - методическое руководство работой с
программными комплексами, разработку пакета инструктивно -
методических документов, регламентирующих их деятельность, в том
числе соответствующих учетных форм и выходных данных единого
унифицированного программного обеспечения системы
эпидемиологического мониторинга врожденных и наследственных
заболеваний и пороков. Ежегодно осуществляет свод и анализ
аккумулированной в региональных базах данных информации,
подготовку аналитических материалов с представлением их в
Министерство здравоохранения Российской Федерации.
4.3. Компьютеризированные комплексы функционируют на базе
медико - генетических консультаций субъектов Российской Федерации.
Работы по поддержке и развитию системы компьютеризированного
генетического регистра, а также поддержку телекоммуникационных
обменов в вопросах консультации больных в федеральных медико -
генетических центрах и получения информации по организационно -
методическим вопросам в рамках корпоративной медико - генетической
сети осуществляет Центр информационной поддержки Федерального
генетического регистра в Московском НИИ педиатрии и детской
хирургии (Приложение 2). Во внедрении и текущей поддержке
функционирования программных комплексов участвуют также
территориальные медицинские информационно - вычислительные центры.
4.4. Сбор, накопление и хранение информации на территориальном
уровне осуществляется на основе формализованных специальных
медицинских документов. Программным обеспечением предусматривается
для определенных разделов медико - генетической информации
санкционированный доступ.
4.5. На территориальном уровне должностным лицом,
ответственным за функционирование регистра и качество входных и
выходных данных, является директор (главный врач) медико -
генетической консультации. Информация из баз данных регионального
программного комплекса ежегодно представляется в Центр
информационной поддержки Федерального генетического регистра в
Московском НИИ педиатрии и детской хирургии.
4.6. Передача информации между различными уровнями системы
осуществляется в рамках создаваемой корпоративной сети с
использованием сервера обмена данными (SQL Server) по сети
"MedNet" или на магнитных (магнитооптических) носителях (резервный
вариант).
4.7. Техническое обеспечение, необходимое для работы
территориального сетевого программного комплекса медико -
генетической консультации, в соответствии с решаемыми задачами:
- для эпидемиологического анализа врожденных и наследственных
заболеваний и пороков в регионе на текущий момент и в
сравнительном аспекте, обработки данных по раннему выявлению
(пренатальная диагностика угрожаемых контингентов беременных,
анализ данных массового неонатального скрининга и селективных
скринингов) - 3 ПЭВМ;
- для диспансерной работы, полицевого слежения за
контингентами количество ЭВМ определяется в зависимости от
численности наблюдаемых в медико - генетической консультации детей
(минимум - 2 ПЭВМ );
- для работы по генетическому консультированию семей для
предупреждения рождения детей с врожденными пороками и
наследственными заболеваниями (минимум - 1 ПЭВМ);
- для цитогенетического обследования - 1 ПЭВМ.
Для совместной работы всего комплекса в локальной
вычислительной сети необходим сервер, сетевое оборудование
(сетевые платы, концентраторы, кабели и др.) и сетевое программное
обеспечение.
Начальник Отдела медицинской
статистики и информатики
Э.И.ПОГОРЕЛОВА
Приложение 2
Утверждено
Приказом Минздрава РФ
от 23 мая 1997 г. N 162
ПОЛОЖЕНИЕ
О ЦЕНТРЕ ИНФОРМАЦИОННОЙ ПОДДЕРЖКИ ФЕДЕРАЛЬНОГО
ГЕНЕТИЧЕСКОГО РЕГИСТРА В МОСКОВСКОМ НИИ ПЕДИАТРИИ
И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ
Утратило силу. - Приказ Минздрава РФ от 20.04.2001 N 125.
|
